ความแตกต่างของเซลล์ประสาท

ความสามารถในการแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของเดอโนโวในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสทำให้เกิดความหมกหมุ่น นี่เป็นโอกาสแรกของเราที่จะจับคู่กับการกลายพันธุ์ที่หาได้ยากในอีก 98 เปอร์เซ็นต์ของจีโนม บางส่วนของการกลายพันธุ์ที่ทีมพบอยู่ในโปรโมเตอร์สำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับความแตกต่างของเซลล์ประสาทหรือความล่าช้าในการพัฒนาเช่นเดียวกับยีน

ที่มีปฏิสัมพันธ์กับ CHD8 ซึ่งเป็นหนึ่งในยีนที่มีความเสี่ยงโรคออทิสติกมากที่สุด มันเป็นสัญญาณมั่นใจว่าพวกเขากำลังเดินไปทางขวา สัญญาณปรากฏขึ้นอย่างมากที่สุดในบริเวณโปรโมเตอร์ซึ่งได้รับการอนุรักษ์ไว้ในสัตว์หลายสายพันธุ์แทนที่จะเป็นส่วนของจีโนมที่เป็นเอกลักษณ์ของมนุษย์ แม้ว่าความหมกหมุ่นจะเป็นลักษณะของมนุษย์ แต่กลไกที่เกี่ยวข้องก็คือคนที่อยู่กับเราเป็นเวลานับล้านปี การค้นพบแสดงให้เห็นอย่างเด่นชัดว่าสัตว์ที่เป็นแบบอย่างของออทิสติกอาจช่วยให้สภาพสว่างได้แม้จะมีความแตกต่างระหว่างสายพันธุ์